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Staminali del cordone per la sindrome di Hurler.
Il trapianto neonatale di cellule staminali per curare la sindrome di Hurler

La Mucopolisaccaridosi di tipo I, conosciuta anche come sindrome di Hurler,è una rara malattia da accumulo lisosomiale  ed è causata da una mutazione del gene Idua. I lisosomi sono dei piccoli organelli che hanno la funzione di smaltire i rifiuti cellulari.

I bambini affetti da questa patologia mostrano delle disfunzioni multi organo, un ritardo psicomotorio e delle gravi anomalie scheletriche.

Attualmente, è prevista la conservazione dedicata delle staminali del cordone, a carico dello Stato, in base agli allegati 1,2e 3 del  Decreto Ministeriale 18/1172009 per quelle famiglie all’interno del cui nucleo è presente la patologia. In questo modo, se un fratello nasce sano (senza questa patologia) le sue cellule potrebbero essere usate per curare il bambino affetto dalla sindrome, compatibilità permettendo.

Se, un giorno, la terapia genica superasse completamente la fase sperimentale ancora attualmente in corso, si potrebbe pensare addirittura all’utilizzo del sangue autologo grazie alla correzione del gene difettoso, A tale proposito vedi i precedenti Post. Di certo, per ora, non è possibile.

Quindi, in questo momento, il trattamento principale per questi pazienti, a quanto ci dicono gli autori del testo, è il trapianto con cellule staminali ematopoietiche (principalmente da donatori da midollo osseo), ma per avere qualche efficacia deve essere effettuato prima dell’insorgenza dei sintomi. Molto spesso infatti, a causa del ritardo nella somministrazione del trapianto, non è possibile risolvere del tutto i problemi alle ossa.

Si stanno quindi cercando strade alternative e, grazie alla sperimentazione eseguita su modelli di topo della malattia, un gruppo di ricercatori del Telethon del centro di ricerca Tettamanti dell’università Milano Bicocca ha dimostrato in un recente lavoro come il trapianto di cellule staminali sia molto più efficace se effettuato su animali neonati. In questo modo la malattia non progredisce e si riescono a combattere i danni scheletrici.

Questo studio dimostra inoltre l’importanza di effettuare screening neonatali per diagnosticare in modo tempestivo la presenza di malattie genetiche che possono essere curate se trattate in tempo.

Un’importante risorsa per i trapianti in neonati sono le cellule staminali del cordone, che possono essere utilizzate con minor rischio di rigetto e possono essere reperite in tempi ridotti rispetto alla ricerca di un donatore di midollo compatibile.

Fonte : Pievani A, Azario I, Antolini L, Shimada T, Patel P, Remoli C, Rambaldi B, Valsecchi MG, Riminucci M5, Biondi A, Tomatsu S, Serafini M. Neonatal bone marrow transplantation prevents bone pathology in a mouse model of mucopolysaccharidosis type I. Blood. 2014 Oct 8.